Sequenciamento de genes ajuda pesquisadores a encontrar variações tratáveis com vitaminas


Pesquisadores da Universidade da Califórnia estão perto de desenvolver um método de "correção" de mutações genéticas por meio de dietas, segundo um relatório de pesquisa publicado no GENETICS, jornal que reúne pesquisas sobre o assunto.

Os cientistas determinaram variações e respostas do gene cistationina beta sintase a algumas vitaminas. Quando defectivo, esse gene é causador da homocistinúria, uma deficiência metabólica hereditária geralmente tratável com doses de vitamina B6.

Depois das análises, os cientistas estabeleceram uma escala das variações do gene, classificando-as de saudáveis e funcionais a danificadas e intratáveis. Embora o estudo tenha voltado seu foco para a homocistinúria, o teste de efeitos da "correção" de genes por meio da introdução de vitaminas no organismo pode ser aplicado também para outras desordens genéticas.

"A era do sequenciamento do genoma está aí, mas há uma lacuna entre a capacidade de estabelecer os genomas e a habilidade de entender a significância das variações no sequenciamento", disse Jasper Rine, o principal condutor do estudo. "A pesquisa indica uma forma de preenchermos esse espaço. Os dados separam as variantes genéticas em classes distintas, incluindo um grupo suscetível à intervenção por meio da dieta", completa.

Para chegar às conclusões, os pesquisadores "trocaram" o gene cistationina beta sintase de levedura por genes humanos para testar quais variantes eram tratáveis e quais não eram por meio da introdução da vitamina B6. Como resultado, estabeleceram as funções de 84 variantes de sequências de DNA no gene, o que ajudará a estabelecer quais são os tratamentos mais indicados para cada paciente com base em seu genótipo.

"Podemos ter a sequência do genoma humano, mas ainda estamos tentando descobrir o que ela significa", disse Mark Johnston, responsável pelo GENETICS. "O estudo nos coloca um passo à frente da compreensão das variações genéticas. Mais ainda, o conhecimento dessas mutações genéticas pode ajudar os médicos a desenvolverem um tratamento baseado no genótipo do paciente, e não nos sintomas ou com base no método de tentativa e erro", conclui.

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